• USD 1,7430 +0,35% EUR 1,8487 -1,24%
    • GBP 2,1929 -0,21% RUB 0,0275 +0,36%

Uşaqlarımızı bu dəhşətdən necə qoruyaq?

Uşaqlarımızı bu dəhşətdən necə qoruyaq?

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının verdiyi məlumatlara görə dünyada 266 milyon talassemiya daşıyıcısı və 300 min talassemiya xəstəsi var. İrsi qan xəstəliyi valideynlərin genləri vasitəsilə uşaqlara ötürülür. Xəstəliyin 2 genetik forması mövcuddur: heteroziqot talassemiya və ya talassemiya geninin daşıyıcılığı; homoziqot talassemiya. Talassemiyanın daşıyıcıları praktiki olaraq sağlam insanlardır, lakin belə şəxslər talassemiya genini öz uşaqlarına ötürə bilərlər. Talassemiya xəstələri isə qanazlığından əziyyət çəkirlər, bu, onlarda bir çox başqa xəstəliklərin də başlanğıcını qoya bilir. Talassemiya Azərbaycanda ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdəndir. Azərbaycanda hər 10-12 nəfərdən biri talassemiya geninin daşıyıcısıdır.

Publika.az-ın “Qırmızı xətt” layihəsində xəstəliyin yaranma səbəbi, ölkəmizdə vəziyyət, talassemiyadan qorunma və tam sağalma yollarını aydınlaşdıracağıq. Bu suallarımızın cavabını tapmaqda bizə Respublika Talassemiya Mərkəzinin Direktoru Rauf Rzayev kömək edəcək.

O, əvvəlcə, xəstəliyin necə yaranmasına aydınlıq gətirdi. R.Rzayevin sözlərinə görə, irsi xüsusiyyətlərin valideynlərdən övladlara keçməsi genlərdə kodlaşdırılmış sturuktur informasiyanın ötürülməsi ilə baş verir. Canlı həyatda genetik kod orqan və sistemlərin fəaliyyətini tənzimləyir. Bu xəstəliyin səbəbi genlərin müəyyən sahəsində yer alan mutasiyalardır. Nəticədə eritrositlərin mühüm tərkib hissəsi olan hemoqlobin molekulundakı zəncirlərin bir qisminin sintezi tam və ya qismən pozulur. Quruluşu dəyişmiş bu hemoqlobin eritrositlərin vaxtından tez sıradan çıxmasına və eyni ilə anomalları ilə əvəz edilməsinə səbəb olur. Nəticədə, anemiya, qanazlığı inkişaf edir ki, bu da talassemiyanın əsas təzahürüdür.

Talassemiyalı uşağın xarici görünüşündən xəstəliyi aşkar etmək olarmı?

Qanazlığı bir çox xəstəliklərin əlaməti ola bilir. Ona görə də hər anemiya talassemiya demək deyil. Həkimin sözlərinə görə, talassemiya ilə doğulan uşağın qanazlığı dünyaya gəldiyi ilk aylarda büruzə verir. Eritrositlərin vaxtından tez sıradan çıxması orqanizmin oksigen aclığına səbəb olur. Bu da uşağın gələcəkdə əqli və fiziki inkişafına təsir göstərir.

“Məhv olmuş eritrositləri bərpa etmək üçün qanyaradıcı orqanlar kompensator olaraq intensiv işləmək məcburiyyətində qalır. Bu da kəllə sümüklərinin qüsurlarına, dalaq və qaraciyərin böyüməsinə səbəb olur. Bu xəstələr müalicə olunmadığı halda, artıq bir-iki yaş dövründə kəllə sümüklərindəki qüsurlar özünü büruzə verir. Ona görə də, istənilən yeni doğulmuş uşaqda anemiya əlamətləri hiss edilərsə, talassemiyanın təsdiqi və ya inkarı olmalıdır. Anemiyanın müxtəlif səbəbləri ola bilər, onlardan biri də talassemiyadır. Bu xəstəlik vaxtında aşkar edilməməsi və müvafiq addımların atılmaması geri dönməz dəyişikliklərin inkişafına səbəb olur. Təəssüf ki, ölkəmizdə heç də bütün hallarda talassemiyanın erkən diaqnostikası baş vermir. Anemiyanın səbəbini başqa xəstəliklərlə əlaqələndirib ona qarşı müalicəyə başlanılır. Xüsusən də kəllə sümüklərindəki dəyişiklik raxitlə əlaqələndirilir. Əsas səbəb kənarda qalır. Düzdür, hər bir qan azlığı talassemiya ilə bağlı olmaya bilər. Lakin hər bir halda talassemiyanın olub-olmaması təsdiqlənməlidir”.

3 minə yaxın xəstə

Ölkəmizdə hər 10-12 nəfərdən birinin daşıyıcı olması heç də az rəqəm deyil. Bu həm də gen daşıyıcılarının ailə qurması ehtimalının da yüksək olduğunu göstərir. Bəs xəstəlik ən çox hansı bölgələrdə yayılıb?

R.Rzayev hazırda Respublika Talassemiya Mərkəzində 3 mindən artıq talassemiyalı xəstənin qeydiyyatda olduğunu deyir. Onun sözlərinə görə, Azərbaycan talassemiyanın geniş yayıldığı və xəstəliyin diyar patologiyası sayıldığı ölkələr sırasındadır. Əhalinin ölkədaxili miqrasiyası sayəsində bu xəstəliyə bütün bölgələrdə rast gəlmək mümkündür. Lakin talassemiya Kür çayı boyunca yerləşən rayonlarda daha çox müşahidə edilir. Bu da həmin bölgələrdə 4-5 əsr öncə malyariya xəstəliyinin tüğyan etməsi ilə əlaqədardır. Azərbaycanda xəstəliyin bir səbəbi də yaxın qohumlar arasında bağlanan nikahlardır. Talassemiyanın vaxtında aşkarlanıb müalicə edilməsi hesabına Azərbaycanda fəsadlaşmış talassemiyanın sayı ildən-ilə azalır. Müraciət və aşkarlanmanın çoxluğu hesabına qeydiyyata götürülən gen daşıyıcılarının sayı artmaqdadır. Bu da müsbət tendensiya kimi qarşılanır. Belə ki, müvafiq önləyici tədbirlər ilə talassemiyalı uşaqların doğulması ehtimalı və xəstəliyin fəsadlaşmış formalarının sayı azalır. Iki daşıyıcıdan dünyaya gələn uşaq 50% daşıyıcı, 25% xəstə və 25 % halda sağlam ola bilir. Ona görə də iki daşıyıcının ailə qurması xəstə övlad dünyaya gətirmək demək deyil, sadəcə, bu riski artırmış olur.

Ürək və qaraciyərin fəaliyyəti pozula bilər

Xəstəlik yalnız qanköçürmə ilə müalicə edilir, yoxsa dərmanlar da olmalıdır?

R.Rzayev deyir ki, pediatr uşaqda qan azlığının talassemiyadan qaynaqlandığını düşünürsə, analiz verilir. Xəstəlik təsdiqləndiyi halda ağır formalı talassemiyada eritrosit kütləsinin vaxtaşırı köçürülməsi və dərmanlarla müalicə başlanır.

“Eritrosit kütləsinin köçürülməsi ilə qanda hemoqlobinin 85 qram/litrdən aşağı düşməməsi təmin edilir. Xəstəliyin gedişatından asılı olaraq köçürülmə 2 və 5 həftə intervalında olur. Talassemiyanın böyük formalarında eritrosit kütləsinin müntəzəm köçürülməsi xəstənin həyatının uzadılmasına kömək edir, sümüklərin deformasiyasının, uşaqların əqli və fiziki inkişafdan geriliyinin artmasının qarşısını alır. Lakin yalnız qan köçürülməsi ilə müalicə mümkün deyil. Bununla yanaşı, hemoliz nəticəsində periferik qanda və daxili orqanlarda artan dəmir yüklülüyü dəmir qovucu pereparatların tətbiqi ilə azaldılır. Çünki dəmir yüklülüyü hemosidiroz deyilən hala səbəb olur. Bu zaman ürəkdə, qaraciyərdə dəmirin konsentrasiyası normadan çox olur və nəticədə onların fəaliyyətini zəiflədir. Bu, həm də mədəaltı vəzdə fibroz dəyişikliyə səbəb olur ki, bu da diabetlə nəticələnir”.

Həkimin sözlərinə görə, eritrosit kütləsinin köçürülməsi və bütün dəmirqovucu dərmanların təminatı dövlət hesabına həyata keçirilir. Qeydiyyata düşən bütün xəstələr bu xidmətdən yararlanır.

Xəstəlik insan ömrünü azalda bilirmi?

R.Rzayev xəstəliyin dəhşətli olmadığını desə də, vaxtında müalicə edilməzsə, qan azlığı yetərincə korreksiya edilməzsə, insan ömrünü qısalda biləcəyini də inkar etmir:

“Lakin eritrosit kütləsi, qan komponentlərinin vaxtında köçürülməsi və dərmanların qəbulu xəstələrin kifayət qədər ömür sürməsinə gətirib çıxarır. Hazırda 48-50 yaşlı qeydiyyatda olan xəstəmiz var. Bunun əsas səbəbi də vaxtında və ixtisaslaşdırılmış tibbi yardımın aparılmasıdır. İxtisaslaşmış həkimlər tərəfində vaxtında aparılan müalicə nəticəsində talassemiyalı xəstələr orta və ali təhsil ala bilir, işləyir, ailə həyatı qurur və sağlam uşaqlar dünyaya gətirə bilir”.

Xəstəlikdən necə qorunaq?

Xəstəliyin müalicəsində nə qədər inkişaf olsa da, ən önəmli məqam ondan qorunmaqdır. Övladının talassemiyalı doğulmaması isə valideyn olmaq istəyənlərin öz əlindədir. R.Rzayev xəstəlikdən qorunmanın ən effektiv üsulları barədə də məlumat verdi:

“Xəstəliyin müalicəsi üçün atılan mühüm addımlardan biri Nazirlər Kabinetinin 2010-cu il 233 nömrəli qərarını göstərmək olar. Həmin qərarda 2011-2015-ci illər üçün “Talssemiyanın müalicə və profilaktikası üzrə tədbirlər planı” təsdiq edilib. Tədbirlər planında xəstəliyin yayılmasının qarşısının alınması, əhalinin bu barədə maarifləndirilməsi, talassemiya daşıyıcılarının aşkar edilməsi, dölün prenatal diaqnostikası, talassemiyalı xəstələrin ömrünün uzadılması, həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması, əlillik və ölüm hallarının azaldılması daxildir. Respublika Tassemiya Mərkəzində gen daşıyıcılarının aşkarlanması məqsədi ilə nikahdan əvvəl tibbi müayinələr həyata keçirilir. Lakin bu məsələ icbari olmalıdır. Türkiyə, İtaliya, Yunanıstan kimi ölkələrdə gen daşıyıcılığının skriningi nikahdan əvvəl icbari formada aparılır. Məhz buna görə də, bu ölkələrdə talassemiyalı xəstələrin sayı ilbəil azalır. Şimali Kiprdə isə 2001-ci ildən sonra talassemiya diaqnozu ilə uşaqların doğulması qeydə alınmayıb. Bundan başqa, risk qrupuna daxil olan hamilə qadınlarda dölün prenotal diaqnostikası talassemiyalı uşaqların doğulması ehtimalını heçə endirir. Bunun üçün hamiləliyin ilk aylarında döl materialının genetik müayinəsi aparılır, bununla da, doğulacaq uşağın xəstə olub-olmayacağı müəyyən edilir. Azərbaycanda təəssüf ki, bu müayinə hələ ki, aparılmır, lakin yaxın aylarda yaradılması gözlənilir. Bu müayinə abort dövrünə kimi ixtisaslaşmış mütəxəssis tərəfindən Ultrasəs müayinəsinin nəzarəti altında aparılırsa, fəsadsız ötüşə bilir”.

R.Rzayev bildirir ki, xəstəliyin qarşısını almaq üçün ən effektiv tədbir nikahdan əvvəl talassemiya genin daşıyıcılığına görə icbari müayinənin olmasıdır. Bununla bağlı mərkəzimiz vaxtaşırı bölgələr üzrə maarifləndirmə işləri aparır, mühazirələr oxunur, bukletlər paylanılır. İnsanlar xəstəliyin ciddiliyini dərk edib, nikahdan əvvəl müayinədən keçməlidirlər.

Xəstəlikdən tam sağalma necə mümkündür?

Bundan sonra, ailə quracaq şəxslər bu məsələdə diqqətli ola və həkimin məsləhətini dinləyə bilərlər. Yaxud dövlət tərəfindən bu müayinənin icbari olması talassemiyalı uşaqların dünyaya gəlməsi ehtimalını azaldar. Lakin bu vaxta qədər bundan xəbərsiz olaraq ailə quran və talassemiyalı uşaq dünyaya gətirənlər də göründüyü kimi az deyil. Bəs bu uşaqların tam sağalması mümkündürmü? R.Rzayev deyir ki, talassemiya xəstəliyinin yeganə radikal müalicəsi sümük iliyinin translplantasiyasıdır. Artıq ölkəmizdə bu istiqamətdə işlər başlanıb:

“Bu ilin mayında 3 xəstəyə qohum donorlardan götürülmüş sümük iliyinin transplantasiyası həyata keçirilib. Transplantasiyanın nəticələri uğurludur, xəstələr artıq evə yazılıb. Bu köçürülmə həmin xəstələrin tam sağalması deməkdir. Artıq onlara vaxtaşırı qan köçürülməsinə ehtiyac yoxdur. Əldə etdiyimiz nəticələrdə Heydər Əliyev Fondunun və Səhiyyə Nazirliyinin daimi diqqəti və dəstəyi mühüm rol oynayıb”.

Həkimin sözlərinə görə, heç də hər xəstədə transplantasiya həyata keçirmək mümkün deyil:

“Bizdə transplantasiyada yalnız qohumlar iştirak edir. Qohum donorlara bacı-qardaş və ata-ana aiddir. Uyarlıq ehtimalı bacı-qardaşda daha çoxdur, lakin bunun üçün onların genetik uyarlığı, donorun isə sağlam olması tələb olunur. Bundan başqa, transplantasiya talassemiyanın fəsadlaşmamış və ilkin mərhələsində aparılması daha uğurlu olur. Ona görə də, transplantasiya bütün xəstələrdə mümkün olmur. Dünya praktikasında Dünya Donor Bankına müraciət edilir. Burada 25 milyona yaxın potensial donor var. Azərbaycan hələ ki, DDB-nın reyestrinə daxil deyil. Bu da yaxın gələcəyin işidir”.

Gülxar Şərif

Xəbər lenti

DAHA ÇOX XƏBƏR