Genetik xəstəliklər hansı bölgələrdə daha çox yayılıb?

Uşağımın sağlam olmasını istəyirəm. Özümün ciddi bir xəstəliyim yoxdur. Bəs övladım xəstə ola bilərmi? Necə edim ki, gələcəkdə uşaqlarım xəstə olmasın? Bizim bölgə üçün xarakterik olan genetik xəstəliklər hansıdır

Publika.Az-ın “Qırmızı xətt” layihəsində bu suallara cavab axtaracağıq.

Məlumdur ki, irsi xəstəliklərin hər biri özünü kəskin şəkildə büruzə vermir. Bəzi irsi xəstəliklərin daşıyıcısı olan uşaqlar ömrünün sonuna kimi səhhətində çatışmazlıq hiss etmədən yaşayır. Belə irsi xəstəlikləri ancaq xüsusi analizlər vasitəsilə müəyyən etmək olur.

Ölkəmizdə ən geniş yayılmış genetik xəstəlik talassemiyadır. Hər 12 nəfərdən biri talassemiya daşıyıcısıdır. Bu baxımdan hesablasaq, respublikamızda təxminən 1 milyona yaxın talassemiya daşıyıcısı var.

2012-ci ildə ölkədə qeydiyyata alınmış talassemiya xəstələrinin sayı 2184 nəfər olub. Bunlardan 1386 nəfəri 17 yaşınadək uşaqlardır. 2011-ci ildə bu rəqəm 1951, 2010-cu ildə 1650 nəfər olub. Yəni ildən-ilə ölkədə talassemiyalı xəstələrin sayı orta hesabla 300 nəfər artır. Səhiyyə Nazirliyi də bildirir ki, hər il respublikada 300-ə yaxın uşaq bu xəstəliklə doğulur.

Beynəlxalq Talasemiya Federasiyasının yaydığı məlumata görə, əhalinin təxminən 1,5 faizi talassemiya daşıyıcısıdır. Hər il dünyada təxminən 60 min nəfər talassemiya xəstəliyi ilə doğulur. Təxminən 100 min nəfər isə bu xəstəlikdən dünyasını dəyişir.

Bu gün Azərbaycanda talassemiya xəstələrinin sayı böyük bir ərazini əhatə edir. Aparılan araşdırmalar göstərir ki, Azərbaycanın regionlarında talassemiya daşıyıcılarının sayı 12-14, bəzi yaşayış məntəqələrində isə 25-30 faiz təşkil edir.

“March of Dimes” təşkilatının hesabatına görə, Azərbaycanda hər 10 000 uşaqdan 631-i genetik qüsurla doğulur. Uşaq xəstəlikləri ilə mübarizə sahəsində ixtisaslaşmış «March of Dimes» təşkilatının dünya ölkələri arasında apardığı tədqiqatlara əsasən, postsovet məkanında Tacikistan (hər 10 000 uşağa 752) və Qırğızıstanla (735) yanaşı, Azərbaycan da uğursuz ölkələr sırasındadır.

Dünyada doğulan hər 100 nəfər uşaqdan təxminən 4-5-i müəyyən irsi xəstəliyin daşıyıcısıdır. Azərbaycanda da bu göstərici fərqli deyil. Statistik göstəricisinə görə, Azərbaycanın digər ölkələrdən kəskin fərqlənmir. Dünyada doğulan hər 750-800 uşaqdan birində Daun sindromuna təsadüf edilir.

Bəzən qadınların 2-ci və ya 3-cü hamiləliyi 35 yaşdan sonrakı dövrə təsadüf edir. Həmin qadınların dünyaya gətirdiyi uşaqların Daun sindromu ilə doğulma ehtimalı 35-40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda isə 100 dəfə artır.

Respublikamızda isə yeni doğulan uşaqlar arasında onurğa sütununun yırtıqlarına daha çox rast gəlinir. Bəzi rayonlarda sümük-əzələ sisteminin patologiyaları geniş yayılıb. Məsələn, Lənkəran, Astara və Zaqatalada çanaq oynaqlarının çıxıqları, sümük sisteminin patologiyalarına tez-tez təsadüf olunur. Şəki, Qəbələ, Saatlı, Sabirabad rayonlarında isə rast gəlinən patologiyalar əsasən ferment çatışmazlıqları, talassemiya, anemiyalar və s.dir.

Ölkə üçün başqa hansı genetik xəstəliklər xarakterikdir?

Bakı Dövlət Universitetinin genetika və təkamül kafedrasının dosenti Günay Əkbərovanın sözlərinə görə, Azərbaycanda ən çox yayılan genetik xəstəliklər qan xəstəlikləri-talassemiya, hemofiliya, hemolifik anemiyalardır:

“Talassemiyalar daha çox Masallı və Lənkəranda yayılıb. Çünki bu bölgələrdə elə kəndlər var ki, əsrlərdir onlar kənar kəndlərdən olan şəxslərlə ailə qurmurlar. Bundan başqa, Abşeron rayonunun Qobu kəndində Elers-Danlos adlı birləşdirici toxumanın xəstəliyinə (dərinin həddindən artıq elastik olması) yüksək sıxlıqda təsadüf edilir. Bu dünyada nadir xəstəlik olsa da, bu kənddə geniş yayılıb. Xəzər rayonunun Buzovna qəsəbəsinin əhalisində hemofiliya irsi qan xəstəliyinə yüksək sıxlıqda təsadüf edilir. Quba, Qusar, Fizuli rayonlarında insanlarda dəmir çatışmazlığı çox olur ki, bu da qan azlığına gətirib çıxarır. Q6FH xəstəliyi neonatal sarılıq (Hepatit B) xəstəliyi hemolitik anemiya talassemiya, hemofiliya xəstəliyinin geniş yayıldığı ərazilərdə subtropik zonalarda geniş yayılıb. Amma Qax, Zaqatala zonalarında da müşahidə edilir, eyni zamanda albinozluq da bu bölgə üçün xarakterik xəstəliklərdəndir”.

Genetikin sözlərinə görə, xəstəliklərin yayılmasında əsas səbəb qohum nikahlar olsa da, başqa səbəblər də mövcuddur:

“Bir vaxtlar malyariya xəstəliyinin geniş yayılması da genetik xəstəliklərə səbəb olub. Baxmayaraq ki, ötən il 50 nəfərdə malyariya xəstəliyi müşahidə edilib, amma o qanımızda genetik qan xəstəliklərinin yaranmasına şərait yaradıb. Bundan başqa, talassemiyanın bəzi mutasiyalarına görə, İtaliya, Sardiniyada yayılmış formalarına bənzəyir. Bu da bir zamanlar Makedoniyalı İsgəndərin Azərbaycana gəlməsi və onun qoşunlarının bu cür xəstəlikləri gətirməsi ehtimal edilir”.

Onun sözlərinə görə, əsas problemlərdən biri bu sahədə dəqiq araşdırmanın aparılmamasıdır:

“Talassemiya daha çox Aran rayonlarında yayılıb. Amma demək olmaz ki, digər rayonlarda bu xəstəlik yoxdur. Sadəcə bu məsələ geniş tədqiq olunmadığına görə rəqəmlər bəlli deyil. İnkişaf etmiş ölkələrdə bütün regionlar üzrə genetik xəstəliklərin araşdırması aparılır. Ölkəmizdə isə 66 adminstartiv rayon var, onların yalnız 40-da bəzi qan xəstəlikləri üzrə tədqiqat aparılıb. Amma bunlar ayrı-ayrı mütəxəssislər tərəfindən aparılıb, lakin konkret qruplar şəklində bu xəstəliklər araşdırılmalıdır”.

G.Əkbərovanın sözlərinə görə, profilaktik tədbirlərlə genetik xəstəliklər müəyyən müddətdən sonra aradan qaldırıla bilər:

“Bunun üçün nikahdan əvvəl tibbi genetik müayinə aparıla bilər. Həmçinin bütün ölkə üzrə monitorinq aparılmalı, ən çox hansı bölgə üçün hansı xəstəliyin xarakterik olduğu müəyyən edilməlidir. Həmin rayonlarda profilaktika bu istiqamətdə aparıla bilər ki, bununla da xəstə uşaqların doğulmasının qarşısı alınar. İldən-ilə bu xəstəliklərin yayılması daha da artır. Bunun əsas səbəbi qohum nikahlardır. Gənclərin tibbi müayinədən keçməsi dəfələrlə gündəmə gətirilsə də, bu problem həll edilməyib. Bunun bir səbəbi də ölkədə molekulyar genetik laboratoriyaların olmamasıdır. Bir tərəfdən də elm inkişaf edir, yeni metodlar öyrənilir, amma bu metodlar bizə gəlib çatmayıb”.

Genetik xəstəliyin müəyyən edilməsində pediatrların rolu danılmazdır. Çünki ailə xəstəlik barədə məlumatsızdırsa, onu ilk olaraq aşkarlayan pediatr olur.

Tibb Universitetinin Tədris Terapevtik klinikasının pediatrı Ədilə Çernik-Bulut genetik xəstəliklər üzrə araşdırma aparılmadığına görə, statistik rəqəmlər deyə bilməyəcəyini bildirdi. Lakin o, 30 il ərzində müraciət edən xəstələr əsasında apardığı müşahidələrə əsasən, bir neçə genetik xəstəliyin ölkəmiz üçün aktual olduğunu dedi:

“Bir ailədə eyni xəstəlik bir neçə uşaqda müşahidə edilirsə, bu artıq genetik patalogiyadır. Cənub bölgəsində karbonhidrat mübadilə pozğunluğu (qlikogenizlər), qan xəstəlikləri–fermen çatışmazlığı, qaz azlığı, talassemiya çoxdur. Bakı kəndlərində hondra displaziyalar-irsi qığırdaq patologiyası geniş yayılıb. Bu xəstələrin barmaqları, ayaqları, qolları qısa, bəzən isə gövdə kiçik ayaqlar uzun olur. Ağıla təsir edən xəstəliklər daha çox Maştağa, Balaxanıda, dəri dartılması isə Digəh kəndində geniş yayılıb. Punte, mukopolisaxalidoz kimi genetik xəstəliklər var ki, dünyada nəsli kəsilib, amma ölkəmizdə geniş yayılıb. Mukopolisaxalidoz xəstəliyində uşaqlar ən yaxşı halda 10 il yaşayır, uşaq anadan olmamış aşkarlanarsa, müalicə olunur, lakin çox baha olur. Xromosom patologiyaları da bütün ölkə ərazisində geniş yayılıb. Göyçay, Ucarda müxtəlif anomaliyalar var. Anadangəlmə sümük kövrəkliyi xəstəliyi bütün bölgələrdə geniş yayılıb, hətta ana bətnində olanda sümüklər sınır. Bəzi genetik xəstəliklər miqrasiya ilə əlaqədar olaraq digər bölgələrdə də yayılıb”.

Həkim onu da əlavə etdi ki, insanlar genetik xəstə uşaqları dünyaya gətirməkdən çəkinməlidirlər.

“Bundan başqa, dünyanın hər yerində genetik xəstəliklərlə bağlı mərkəzlər açılır. Bizdə də bu cür mərkəzlərin yaradılmasına ehtiyac var. Düzdür, bir çox klinikalarda genetik xəstəliklərin yoxlanması üçün laboratoriyalar mövcuddur, lakin onların qiyməti bahadır”.

Ədilə Çernik-Bulut onu da vurğuladı ki, genetik xəstəliklər ilə doğulan uşağın yaşama faizi xəstəlikdən asılıdır. Amma elə xəstəliklər var ki, onları tez aşkarlayıb müalicə etməklə qısa zamanda həllə nail olmaq mümkündür:

“Fenilketonoriya uşaqların əqli inkişafdan geri qalması xəstəliyi uşaq dünyaya gələn kimi sidiyinin üzərinə müəyyən dərmanları tökərək müəyyən edilə bilir. Sovet dövründə bu müayinə aparılırdısa, hazırda heç bir doğum evində bu iş həyata keçirilmir. Hipoterioz xəstəliyi genetik olaraq qeydə alınmasa da, Bakı kəndlərində yayılıb. Bunu da anadan olan kimi müəyyən etmək mümkündür ki, bununla da uşağı ağıl geriliyindən xilas etmək olar. Dünyanın 60%-dən çox ölkələrində bu xəstəlik doğulan kimi müəyyən edilir. Lakin valideynlərin çoxu bu barədə ya məlumatsız olur, ya da bunu qəbul etmək istəmirlər. Həkimlər bunu dolayısı yollarla müəyyən etməyə çalışırlar”.

Gülxar Şərif