Ani ölümə səbəb olan mutasiya aşkarlandı

Alimlər tərəfindən siçanlarda qəfil ürək ölümünə səbəb olan ryanodin reseptor tip 2-də (RyR2) yeni mutasiya müəyyən edilib.

Publika.az xəbər verir ki, araşdırma “Proceedings of the National Academy of Sciences” jurnalında dərc edilib.

Tədqiqatın mədəcik aritmiyalarının və qəfil ürək ölümünün patogenezini başa düşməyi yaxşılaşdıracağı və yeni müalicə üsullarının inkişafını asanlaşdıracağı gözlənilir.

Kardiyomiyositlərin elektrik aktivliyini tənzimləyən ion kanallarında və əlaqəli molekullarda genetik anormallıqlar nəticəsində yaranan ciddi xəstəlik olan irsi aritmiyalar ölümcül aritmiyalara və qəfil ürək ölümünə səbəb ola bilər.

Gənclərdə ürəklə əlaqədar qəfil ölümün əsas səbəbi olan irsi aritmiyaların patogenezini öyrənmək üçün tədqiqatçılar təsadüfi genetik mutasiyaları olan siçanlarda elektrokardioqrafik skrininq aparıblar.

Onlar özbaşına ölümlə nəticələnən irsi ritm pozğunluqları olan siçan nəslini uğurla yetişdiriblər. Əlavə genetik analizlər göstərib ki, səbəb kardiyomiyositlərin daralması üçün lazım olan hüceyrədaxili kalsiumun tənzimlənməsində əsas rol oynayan 2-ci tip rianodin reseptorunda (RyR2: p.I4093V) yeni bir səhv mutasiya olub.

Ürək funksiyasının yaşa bağlı azalması və qəfil ürək ölümü ilə bağlı ciddi simptomlar nümayiş etdirən bu siçan modelinin irsi aritmiyaların patogenezinin aydınlaşdırılmasına və insanlarda dərmanların effektivliyinin qiymətləndirilməsinə əhəmiyyətli töhfələr verəcəyi gözlənilir.

Cəmilə