Bu ixtira uşaqları kor olmadan xilas edəcək

Yalnız bir gendə mutasiya nəticəsində yaranan 300-ə yaxın retinal xəstəlik var və bunlardan biri də korluğa səbəb olan Leber amaurozudur. Sirius Elm və Texnologiya Universitetinin alimləri özlərini bu patologiyanın girovuna çevirən uşaqların görmə qabiliyyətini xilas etməyə hazırdırlar. Onlar bu anadangəlmə xəstəliyin gen terapiyası üçün yeni dəyişdirilmiş vektor hazırlayıblar.

Publika.az xəbər verir ki, genetik mutasiya nəticəsində yaranan retinal xəstəliklər həm klinik təzahürlərə, həm də şiddətə görə çox fərqli ola bilər. Üstəlik, onların hamısı vizual məlumatın beyinə daxil olan sinir siqnalına çevrilməsinin pozulması ilə əlaqəli oxşar inkişaf mexanizminə malikdir. Bu, retinada fotoreseptorların və dəstəkləyici hüceyrələrin nasazlığı səbəbindən baş verir.

Leberin amavrozu irsi torlu qişa distrofiyasının son dərəcə nadir və ağır formasıdır ki, bu zaman insan görmə qabiliyyətini erkən itirir.

Bu cür monogen xəstəliklər gen terapiyası üçün uyğundur və bu tədqiqat sahəsində artıq irəliləyiş əldə edilib. 2017-ci ildə RPE65 genini hədəf alan Luxturna dərmanı II tip Leber amaurozunu müalicə etmək üçün təqdim olunub. Dərman gen terapiyası üçün ən perspektivli hesab edilən adeno-assosiativ viral vektora (AAV) əsaslanır. Leber amaurozunun başqa növləri də var, buna görə də uşaqlarda görmə qabiliyyətini bərpa edə biləcək üsulların axtarışı indi tam sürətlə davam edir.

Bu problemi həll etmək üçün alimlər transgenin yerləşdiyi protein kapsidini dəyişdirirlər və ya çatdırılan terapevtik genlə ifadə kasetində dəyişikliklər edirlər. Sonuncu yanaşma Sirius Universitetinin alimləri tərəfindən seçilib. Onlar təkmilləşdirilmiş vektor ardıcıllığı yaradıblar və bu, müsbət təsirli olub.

“Tədqiqatın nəticələri göstərir ki, inkişaf etdirdiyimiz adeno ilə əlaqəli virus vektoru immunogenliyi azaldır. Bu, gen terapiya vektorlarının istifadəsi üçün əsas xüsusiyyətdir, çünki gen terapiyasının tətbiqi xəstənin onsuz da ciddi vəziyyətini pisləşdirən immun reaksiyasına səbəb ola bilər. Ümid edirəm ki, bizim inkişafımız tezliklə tətbiq olunacaq, çünki nadir xəstəliklərin terapiyasını tənzimləyən qanuna düzəlişlər edilib”, - Sirius Universitetinin Gen terapiyası sahəsində Translational Tibb Elmi Mərkəzinin aparıcı elmi işçisi Aleksandr Eqorov bildirib.

Sirius tədqiqatçıları ixtiranı artıq patentləşdiriblər.

Cəmilə