Uşaqları sürətlə qocaldaraq öldürən XƏSTƏLİK

ABŞ-ın Hyuston Metodist xəstəxanasının mütəxəssisləri orqanizmin vaxtından tez qocalmasına səbəb olan progereya xəstəliyin qarşısını almağın yollarını tapıblar.

Publika.az xəbər verir ki, progeriya genetik xəstəlikdir və irsi yolla ötürülür. Bu araşdırmanın nəticəsi “Jurnal of the American College of Cardiology”-də öz əksini tapıb.

Progeriya çox nadir rastlanan xəstəlikdir. Dünyada 400 milyon uşaqdan biri bu irsi xəstəlikdən əziyyət çəkir. Bugünədək qeydə alınan progeriyalı xəstələrin sayı 140-a çatır. Hatçinson-Hilford sindromu adlanan bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar yeniyetməlik yaşına çatmadan ölürlər.

Lakin bəzi istisnalar da olur. Məsələn, Cənubi Afrikalı musiqiçi Leon Bota 26 yaşında dünyasını dəyişib. O, öz fəal həyat tərzi ilə digərlərinə örnək idi. Leon kliplərdə çəkilir, maraqlı rəssamlıq sərgiləri təşkil edir və diceylik peşəsi ilə maraqlanırdı. Bota 20 yaşı tamam olanda ağır ürək əməliyyatı keçirdir. Həkimlər əməliyyatın uğurla başa çatdığını bildirirlər. Düz 6 il sonra isə məşhur musiqiçi ürək tutmasından dünyasını dəyişir.

Progeriyanın səbəbi LMNA genində baş verən təsadüfi mutasiyadır. Məhz bu gen perlamin zülalının sintezində mühüm rol oynayır. LMNA DNT-nin təkrarlanmasında və hüceyrələrin bölünməsində vacib maddədir. Bundan əlavə o zədələnmiş DNT hüceyrələrini bərpa etmək xüsusiyyətinə malikdir. Əgər LMNA-da qüsur olarsa, perlamin əvəzinə onun zədəli əvəzləyicisi progerin yaranır. O isə öz vəsifəsinin öhdəsindən gələ bilmir və nəticədə hüceyrələr düzgün bölünmə qabiliyyətini itirir.

Bu hal körpənin orqanizmini hərtərəfli inkişafdan saxlayır, sistemin pozulmasına səbəb olur. Xəstəliyin diaqnozu doğulan gündən qoyulsa da, əlamətləri özünü daha gec göstərir. Saç tökülür, gözlər böyüyüb sanki həqərəsindən çxır, burun sivriləşir, kəllə sümüyü əcaib şəkil alır, orqanlar zədələnir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar çox vaxt ürək xəstəlikləırindən dünyasını dəyişirlər.

Lakin progeriyalı xəstələr xərçəngə meyilli olmurlar, şüursuzluqdan da əziyyət çəkmirlər. Onların büzüşmüş və elastikliyini itirmiş dəriləri yaşlı insan bədənini xatırladır.

İspaniyanın Xərçənglə mübarizə institutunun mütəxəssisləri xsüsusi iynələr vasitəsilə DNT hüceyrələrinin ömrünü uzadıblar. Bu iynələr hələ ki, siçanlar üzərində sınanıb və onların ömrünün 13 % uzadıb.

Hələ ki, adıgedən iynələr progeriyalı xəstələr üzərində sınanmayıb. Lakin alimlər düşünür ki, bu yeni ixtira və davamlı müayinələr onların həyatını bir neçə il uzada biləcək.

Leyla Sarabi