Parkinson xəstəliyinin genetik səbəbi aşkarlandı

ABŞ-nin Florida Universitetinin neyrobioloqları Parkinson xəstəliyini əmələ gətirən genetik mutasiya aşkarlayıblar.

Publika.az xəbər verir ki, tədqiqat “The Lancet Neurology” (TLN) elmi jurnalında dərc olunub.

Parkinson xəstəliyi dəyişmədən irəliləyən neyrodegenerativ hərəkət pozğunluğudur. Bu, insanın fəaliyyət göstərmək qabiliyyətini pisləşdirir. O, son nəticədə hərəkətsiz qalır və çox vaxt demensiya inkişaf edir. Hazırda bu diaqnoz sağalmazdır, lakin onun inkişafını ləngitmək mümkündür.

Alimlərin sözlərinə görə, hazırda 92-dən çox DNT (dezoksiribonuklein turşuları) sahəsi məlumdur. Onların tərkibində xəstəliklə potensial bağlı olan 350-yə yaxın gen var. Lakin bu genlərin ayrı-ayrılıqda hər birinin öyrənilməsi əhəmiyyətli nəticələr vermir, çünki Parkinsonun inkişafına onların töhfələri minimaldır.

Yeni analiz metodunun köməyi ilə komanda genin “RAB32 Ser71Arg” adlı yeni genetik mutasiyasını müəyyən edib. O, parkinsonizmlə bağlıdır və dünyanın müxtəlif ölkələrində, o cümlədən Kanada, Fransa, Almaniya, İtaliya, Polşa, Türkiyə, Tunis, ABŞ və Böyük Britaniyada 13 nəfərdə aşkarlanıb.

Tədqiqat göstərib ki, “RAB32 Ser71Arg” mutasiyasının bütün daşıyıcıları eyni adamla bağlıdır. Bu isə o deməkdir ki, onların hamısı uzaq qohumlardır.

Növbəti analizdə aşkar olub ki, “RAB32 Ser71Arg” bir neçə zülalla qarşılıqlı fəaliyyət göstərir, hüceyrələrin daxilində disfunksiya əmələ gətirir. Bu zülallar orqanizmdə dofamin neyromediatorunun miqdarına cavabdehdir. Parkinson xəstəliyi zamanı dofamin yox olur. Çünki, onu əmələ gətirən hüceyrələr tədricən dağılır.

Eyni zamanda, əlaqəli genlər və zülallar immuniteti hüceyrə daxilində təmin edir. Neyrobioloqlar izah ediblər ki, bu mutasiya irsən alınır, çünki erkən yaşlarda o, patogenlərə qarşı immun cavabını gücləndirir və xəstəlikləri daha yüngül keçirməyə kömək edir.

Bu kəşf göstərir ki, tədqiqatçıların eyniləşdirdiyi hər yeni gen Parkinson xəstəliyini proqnozlaşdırmaq və qarşısını almaq yolunda ciddi irəliləyiş bilər.