Bu xəstəliyi müalicə edəcək başqa bir xəstəlik tapıldı

ABŞ Milli İnsan Genomu Tədqiqat İnstitutunun alimləri üç uşaqda nadir genetik xəstəlik aşkar ediblər. Bildirilir ki, onun tədqiqi demans və digər nevroloji xəstəliklərin müalicə üsulunu tapmağa kömək edəcək.

Publika.az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "Genomic Medicine" jurnalında dərc olunub.

Hər üç uşaqda hərəkətlərin və nitqin koordinasiyası ilə bağlı problemlər, bir uşaqda isə beyincikdə dəyişikliklər olub. Bütün uşaqlarda ATG4D geninin hər iki nüsxəsində mutasiyalar olub. Bu gen otofagiyadan, zədələnmiş zülalların və hüceyrənin digər qüsurlu hissələrinin parçalanması və istifadəsi prosesindən məsuldur.

Təhlil göstərdi ki, disfunksiyalı zülalların istehsalına səbəb olan üç ATG4D mutasiyası var. Bu, uşaqlarda simptomların, ehtimal ki, zədələnmiş hüceyrələrin qeyri-kafi emalından qaynaqlandığını göstərir.

Müəlliflər deyirlər ki, otofagiya prosesi Alzheimer xəstəliyi kimi ümumi nevroloji pozğunluqlarda da mühüm rol oynayır. Alimlərin kəşfi insan beyni xəstəliklərində ATG4D geninin iştirakı ilə bağlı tədqiqatların yeni istiqamətlərinə gətirib çıxara bilər, həmçinin onların müalicəsinin yeni yollarını da aşkar edə bilər.

Ayşən