Piy mübadiləsinin pozulmasının genetik diaqnostikasının yeni metodu

"Kurçatov İnstitutu" tədqiqat mərkəzinin əməkdaşları Sankt-Peterburq Dövlət Tibb Universitetinin alimləri ilə birlikdə irsi meylliliyi və lipid mübadiləsi pozğunluqlarının inkişaf riskinin genetik markerlərini təyin etməyə imkan verən yeni genetik test üsulu hazırlayıb.

Publika.az xəbər verir ki, bu barədə Kurçatov İnstitutunun mətbuat xidmətindən məlumat verilib.

Dislipidemiya lipidlərin və lipoproteinlərin (insan qanında piyəbənzər üzvi birləşmələr) mübadiləsinin pozulmasıdır ki, bu da ürək və qan damarlarında müxtəlif problemlərə səbəb olur. Anadangəlmə dislipidemiya yağların sintezi, parçalanması və daşınması proseslərindən məsul olan genetik mutasiyalar nəticəsində baş verir.

Bu tədqiqat lipoprotein mübadiləsi ilə əlaqəli 39 genin funksiyasının qiymətləndirilməsini əhatə edir. NGS panel metodu həmçinin irsi dislipidemiyalarla əlaqəli genlərin kodlaşdırma bölgələrini öyrənir. Bundan əlavə, təhlil belə bir xəstəliyin ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafı üçün fərdi genetik markerləri nəzərə alır.

Test artıq lipid metabolizması pozğunluğu olan 26 könüllü üzərində sınaqdan keçirilib. Tədqiqat genetik mutasiyaların səbəb olduğu ailə hiperkolesterolemiyasının diaqnozunu təsdiqləyib. Bundan əlavə, yeni texnikadan istifadə etməklə altı yaşlı uşaqda lipid mübadiləsinin digər nadir pozuntusu olan sitosterolemiya adlı nadir xəstəlik müəyyən edilib.

Tədqiqatçılar dislipidemiyanın diaqnostikasında yeni metodu təkmilləşdirməyə davam edəcəklərini qeyd ediblər. Onların növbəti hədəfi lipid mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan genetik mutasiyaların spesifik patogen variantlarını müəyyən etməkdir.

Cəmilə