“Ancelina Coli” genindən əməliyyatsız xilas yolu tapıldı

2013-cü ildə BRCA1 adlı genetik mutasiya daşıdığını öyrənən Hollivud ulduzu Ancelina Colinin həm döşləri, həm də yumurtalıqları əməliyyatla götürülmüşdü. Colinin daşıdığı genetik mutasiya döş xərçəngi riskini 87%, yumurtalıq xərçəngi riskini isə 50% artırırdı. Colinin xərçəngə qalib gəlmək üçün əvvəlcədən aldığı tədbir gündəm olduqdan sonra bu mutasiya “Ancelina Coli” geni kimi tanınır.

BRCA gen mutasiyaları olan qadınlarda döş və yumurtalıq xərçənginin inkişaf riski daha da yüksək ola bilir və bir çoxları mastektomiya kimi profilaktik müalicə variantlarını seçirlər.

Publika.az xəbər verir ki, bununla belə, yeni araşdırmalar adətən döş xərçənginin gec mərhələlərində tətbiq olunan dərmanların mutasiyaya uğramış BRCA genlərini daşıyan sağlam insanlara verilməsinin onların xəstəliyə tutulmasının qarşısını ala biləcəyini göstərib.

Bir sözlə, elm adamları “Ancelina Coli” geni olan qadınları mastektomiya əməliyyatından xilas edə biləcəklərini bəyan ediblər.

İngiltərədəki Kembric Universitetinin alimləri aşkar ediblər ki, qüsurlu BRCA1 və ya BRCA2 genləri daşıyan sağlam qadınların döş toxumasında immun hüceyrələrinin "tükənməsi" əlamətləri var. Adətən gec mərhələli şişlərdə rast gəlinən bu nasazlıq immun hüceyrələrin zədələnmiş hüceyrələri təmizləyə bilmədiyini və nəticədə xərçəngə səbəb olduğunu göstərir.

Professor Ualid Kaled bu maneəni aşan immunoterapiya dərmanlarının hazırda mövcud olduğunu söyləyib:

"Biz bu kəşfdən çox həyəcanlıyıq, çünki o, BRCA döş xərçəngi gen mutasiyasının daşıyıcıları üçün cərrahiyədən başqa profilaktik müalicə potensialının yolunu açır. İmmun hüceyrə funksiyasında bu bloku aşa bilən dərmanlar onsuz da mövcuddur, lakin bu günə qədər bunların yalnız xəstəliyin son mərhələlərində istifadəsi təsdiqlənib. Əvvəllər heç kim onlardan profilaktik olaraq istifadə etməyi düşünməmişdi. Ancaq bu dərmanların ciddi əlavə təsirləri var və hazırda insan tədqiqatlarına keçməzdən əvvəl təhlükəsiz dozanı təyin etmək üçün bunları preklinik modellərdə sınaqdan keçiririk".

Qeyd edək ki, BRCA1 gen mutasiyası olan hər 100 qadından 65-85-i həyatı boyu döş xərçənginə tutulma riski ilə yanaşı, 40-63 yaş arasında yumurtalıq xərçəngi riski altındadır. BRCA2 mutasiyası olan 100 qadından 40-85-i isə həyatının hansısa mərhələsində döş xərçənginə tutulur. (Medicina.az)