Məşhur alimdən SENSASİON açıqlama: "Yaxın 10 ildə genetika bir çox SİRLƏRİN ÜSTÜNÜ AÇACAQ"

2020-ci ildə kimya üzrə Nobel mükafatı iki alimə verildi: fransalı Emmanuel Şarpentierə və onun amerikalı həmkarı Cennifer A.Dudnaya. Akademiyanın nümayəndələri bildirdilər ki, laureatlar “genoma düzəliş edilməsi üçün yen metodun yaradılmasına görə” bu mükafata layiq görülüblər. Bu isə genetika elminə marağın artmasına səbəb oldu. Ümumiyyətlə, genetik xüsusiyyətlərimiz bizə həmişə maraqlı olub.

Biologiya elmləri namizədi, Zenom layihəsinin yaradıcısı, Genomik Analiz İnstitutunun baş direktoru Aleksey Qorbaçov genlərimizin gələcək həyatımızda, bir çox xəstəliklərin təyin olunması və müalicəsindəki rolundan danışıb. Alim eyni zamanda bir çox başqa maraqlı mövzulara da toxunub.

Publika.az genetik alimlə müsahibəni təqdim edir:

- Müasir genetikin iş günü necə keçir?

- Genetika qlobal miqyasda üç istiqaməti fərqləndirə bilən elmdir. Birincisi, eksperimental və ya bioloqların dediyi kimi, “yaş” işdir. Buraya laboratoriyada gedən proseslər daxildir. Məsələn, əgər söhbət insan genetikasından gedirsə (indi “genomika” adlanır), onda tədqiqatçı xəstənin qanından DNT-sini hazırlayır. Sonra onu bir sıra biokimyəvi reaksiyalarla emal edir. Və sonra o, ardıcıllığı yerinə yetirən sekvenser adlı cihaza yüklənir. Əslində bu, genomun rəqəmləşdirilməsidir. Yəni, DNT-nin fiziki ardıcıllığı işlənilə bilən kompüter faylına çevrilir.

İkinci istiqamət bioinformatika və ya “quru” genetika, yəni kompüter məlumatları ilə işləmək nəzərdə tutulur. “Xam” şəkildə insan genomunun çəkisi orta hesabla 200 GB, bəzi hallarda hətta 1 terabata qədər ola bilər. Bu, böyük həcmli məlumatdır. Odur ki, bu məlumatların düzgün işləməsini öyrənmək və həkimin müalicədə istifadə edə biləcəyi bu həcmdən faydalı məlumatları çıxarmaq ayrıca işdir. Bu genetik heç bir pipetlə işləmir, burada iş kompüterlə görülür və İT sahəsindəki analitikin işinə bənzəyir.

Üçüncü əsas istiqamət - informatika üzrə analitiklər üçün kompüter proqramlarının hazırlanmasıdır. İngilis versiyada hesablama genomikası adlanıır. Dediyim kimi, genom məlumatları çox böyükdür, ona görə də onu emal etmək üçün yeni yüksək performanslı alqoritmlərə ehtiyac var. Hər bir “İT mütəxəssisi” bu istiqamətdə proqramlar yarada bilməz.

- Bəs bu təsnifata görə siz hansına aidsiniz?

- Mən molekulyar bioloq və biokimyaçıyam, ona görə də əsas işim “yaş” genetika ilə bağlıdır. Aspiranturada oxuyanda laboratoriyada eksperimental elmlə məşğul olurdum: DNT kitabxanaları hazırladım, onları bioinformatikaçılara verdim... Sonra tədricən “quru” genetikanı öyrənməyə başladım, indi daha çox kompüterdə işləyirəm. Bizim “Zenome” firmamız verdiyim təsnifatda ikinci və üçüncü istiqamətlərə aiddir.

- Zenomun özəlliyi nədir?

- Biz genomik məlumatların emalı və yeni alətlərin hazırlanması üzrə ixtisaslaşmışıq. Yəni biz daha çox B2B sferasında işləyirik: laboratoriyalar üçün proqram təminatı hazırlayırıq, boru kəmərləri çəkirik və bütün proseslərin avtomatlaşdırılmasına kömək edirik. Bununla yanaşı, genom analizi apardığımız bir sıra müştərilərimiz var. Bu, bazarın ehtiyaclarını daha yaxşı başa düşməyə kömək edir.

Müxtəliflik genetikanın problemlərindən biridir. Bu gün genomik məlumatlar bir insan haqqında çox şey öyrənmək üçün istifadə edilə bilər: etnik mənşəyi, cinsi, qismən yaşı və çəkisi, bəzi hallarda görünüşü təsvir edir, hətta şəxsiyyətini təyin edir. Bəzən də əleyhinə işləyir. Məsələn, işəgötürən potensial işçinin genomundan onun psixi xəstə olduğunu öyrənə və işə qəbuldan imtina edə bilər. Yaxud bir siyasətçi prezidentliyə seçilirsə və onun genom məlumatları ictimaiyyətə açıqdırsa, seçicilər namizədin xərçəngə tutulma və ya ürək problemlərindən ölmə ehtimalı haqqında müəyyən məlumatları öyrənə bilərlər. Bunlar ixtiyari nümunələrdir, lakin hamımız başa düşürük ki, insanların əksəriyyəti şəxsi məlumatlarının, xüsusən də sağlamlıqla bağlı məlumatların ictimaiyyətə açıqlanmasını istəməz.

Şirkətimizin konsepsiyası əvvəlcə bu genomik məlumatları paylanmış formada saxlamağa və onlara şəxsi giriş əldə etməyə imkan verən platforma yaratmaq idi. Bununla belə insan özü bunları dərman şirkətlərinə sataraq pul qazanmaq istəyirsə, onun belə bir imkanı olacaq. Ancaq bu barədə danışmaq hələ tezdir.

- Genom nədir?

- Genom orqanizmin bütün genlərini əhatə edən təlimat kitabçasıdır. Bu təlimat kitabçasında spesifik biokimyəvi maddənin istehsal olunacağı toxuma və hüceyrə, miqdarı və zamanı öz əksini tapır. Təsəvvür edin ki, sizin əlinizdə “Hərb və Sülh” kimi böyük bir kitab var, amma o, bilmədiyiniz bir dildə yazılıb. Bunun nə ilə bağlı olduğunu necə öyrənə bilərik? Əvvəlcə müəllifin neçə hərfdən istifadə etdiyini müəyyənləşdirməlisiniz. Sonra lüğət hazırlamalısınız. Ayrı-ayrı “sözlər” genlərdir. Bundan sonra onların ifadələrə necə əlavə olunduğunu, hansı dövrü əhatə etdiyini və s. anlamaq lazımdır. Genom tədqiqatı naməlum dildə olan kitabdakı şifrələrin açmasıdır. Ondakı ayrı-ayrı “sözlərin” tərcümələrini bildiyimiz halda, “sözlərdə” nə vaxt səhvə yol verildiyini və çox güman ki, bu səhvin bu və ya digər xəstəliyə səbəb olduğunu müəyyən edə bilərik. Amma bu kitabın nədən bəhs etdiyini hələ də anlamırıq. Biz yalnız müxtəlif “nəşrləri” müqayisə edirik və hansı nüsxədə daha çox və ya daha az səhv olduğunu bilirik.

- Hazırda genetikada ən aktual mövzu nədir?

- Aktual mövzularından biri genomik təkmilləşdirmədir. Belə bir məşhur texnologiya CRISPR-Cas var. Xüsusi növ antiviral immuniteti olan bakteriyalarda aşkar edilib, onlar bu bakteriyanın əcdadlarını yoluxdurmuş virusları tanıya və xüsusi olaraq hüceyrələrinin içərisində viral DNT-ni kəsə bilərlər. Bu kəşfdən sonra elm adamları başa düşdü ki, artıq insanlar üzərində istifadə olunmağa hazır təbii məhlulumuz var. Yəni genomun hər hansı bir parçası digəri ilə əvəz olunur. Və yalnız embrionlar üçün deyil. Yetkin siçanlar üzərində müəyyən bir orqandakı genlərlə əvəz edilmiş bir neçə araşdırma mövcuddur. Məsələn, bir insanın korluğa səbəb olan retinal problemi ola bilər. Bunun səbəbi genlərdəki qüsurdur. Müəyyən virusların köməyi ilə retinal hüceyrələrə gözdəki qırıq genləri təkminləşdirən və insanın görmə qabiliyyətini bərpa edəcək bir konstruksiya daxil edilə bilər. Hazırda heyvanlar üzərində bu işlər davam etdirilir.

Embrionlara gəlincə, EKO proseduru uzun müddətdir istifadə olunur. Klinikadakı həkimlər tamamilə qanuni olaraq müəyyən diaqnostikadan istifadə edirlər, bu da əsas genetik qüsurları olmayan daha sağlam embrionları seçməyə kömək edir. Təxminən il yarım əvvəl hər kəs embrionu təkminləşdirən və ona HİV-ə qarşı müqaviməti müəyyənləşdirən genomik variantı daxil etdiyini iddia edən Çinli alimlə sensasiyalı hekayəsini müzakirə edirdi. Alimlər irsi keçən karlığı olan uşaqların genlərini təkminləşdirmək istəyirdilər. Amma etika komitəsi bu proseduru təsdiqləmədi. Həqiqətən biz hələ bütün nüansları başa düşmürük, özünüz təsəvvür edin, bir qüsuru aradan qaldırmaq gələcəkdə daha ciddi nəticələrə səbəb olacaq bir növ zəncirvari reaksiyaya başlasa nə olar? Dünya elmi o fikirdədir ki, biz bu məsələyə kifayət qədər yaxşı bələd deyilik.

- O səviyyəyə gəlib çatacağıq?

- Təbii ki. Tərəqqi dayandırıla bilməz. Yüz il geriyə baxın və nüvə enerjisinin sınaqlarını izləyin. Bomba, atom reaktorları icad edilmişdi. Dünyada qəzaların və radiasiya sızmalarının hələ də baş verməsinə baxmayaraq, atom enerjisi hər yerdə istifadə olunur: tibbdən (şüa müalicəsi) elektrik enerjisi istehsalına qədər. Biz gen müalicəsinə də gələcəyik. Hətta mənə elə gəlir ki, bu, yaxın 5-10 ilin məsələsidir.

- Yalnız sağlamlığa aid olacaq? Yoxsa gələcək uşaqların saç rəngini və ya istedadlarını proqramlaşdırmaq mümkün olacaq?

- Bu gün EKO proseduru zamanı biz artıq uşağın cinsini təyin edə bilərik. Bununla manipulyasiya etmək rəsmi olaraq qadağan olunsa da, həkimlərlə razılaşmaq bəzi ölkələrdə çətin deyil. Əgər ailə oğlan uşağı arzulayırsa, bu üsulla oğlan övladına sahib ola bilərlər.

- Bəs gözlərin və saçların rəngini müəyyən etməyə bizə nə mane olur?

- Yəqin ki, gələcəkdə etika komitələri buna ciddi nəzarət edəcək, qanunvericilik məhdudiyyətləri tətbiq edəcəklər. Başqa bir sual isə ondan ibarətdir ki, biz hələ də uşaqda bu və ya digər xassəni inkişaf etdirmək üçün hansı dəyişikliklər edilməli olduğunu dəqiq bilmirik. Bu mənada bəşəriyyət hələ təhlükəsizdir, yaxın gələcəkdə bir qrupu zəngin, gözəl və super ağıllı, digər qrupu isə kasıb və xəstələrə bölmək mümkün deyil.

- Genetikada hansı son kəşf sizi daha çox sarsıdıb?

- Ən maraqlı genomik texnologiyalardan biri CRISPR-Cas-dan istifadə edərək metogenomun təkminləşdirilməsidir. Son yeniliklərdən neoantigen vaksinlərinin köməyi ilə xərçəngi müalicə edən texnologiyanı deyə bilərəm. Bu halda, xərçəng şişinin genomunu oxuya və bu məlumatları manipulyasiya edərək, xəstənin öz immunitetinə qalib gəlməyə kömək edəcək peyvəndlər hazırlaya bilərik. Bu yeni texnologiya əvvəllər ümumiyyətlə müalicə olunmayan 4-cü mərhələli dəri xərçənginin tam sağalmasına nail olmağa imkan verib. Genomik məlumatlar bu xəstəliklərin müalicəsinə əhəmiyyətli töhfə verib.

- İrsiyyətin genetika ilə əlaqəsi necədir?

- Genetika canlı orqanizmlərin xüsusiyyətlərini, irsiyyət və dəyişkənliyi öyrənən bir elmdir. İrsiyyət xüsusiyyətlərimizi nəsillərə ötürmək qabiliyyətidir. Dəyişkənlik bizim xüsusiyyətlərimizin həmişə fərqli olacağına zəmanət verir. Əgər özümüzü klonlaşdırsaydıq və eyni nəslimiz olsaydı, o zaman bütün bioloji növlər yox olardı. Məhz bu müxtəliflik dəyişən ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşmağa kömək edir. Uyğunlaşmağa vaxtı olmayanlar ölür.

- İnsanlar hər şeyi genlərə bağlamağa meyllidirlər: artıq çəkiyə meyllilik, boy, istedad və digər çatışmazlıqlar... Bu, nə dərəcədə əsaslıdır?

- İnsanlar ümumiyyətlə məsuliyyəti istənilən hadisə ilə əlaqələndirməyə meyllidirlər. Genlərə gəldikdə, bu, qismən doğrudur. Valideynlərimizdən bəzi xüsusiyyətləri alırıq. Bioloji dildə buna “reaksiya sürəti” deyilir. Boyla bağlı bir nümunə çəkim, tutaq ki, valideynlərimizdən 1,7 m-dən 1,9 m-ə qədər boy diapozonu alırıq. İki metrə qədər uzanmayacağıq, amma 1,6 m hündürlüyə də çatmayacağıq. Boyumuzun uzunluğu erkən və yeniyetməlik dövründə nə yediyimizdən, kifayət qədər vitamin qəbul edib-etməməyimizdən, İspaniya sahillərində və ya Sibir tayqasında yaşamağımızdan asılıdır. Həyatımızdakı bir çox amillər bu “dəhlizin yuxarı və ya aşağı sərhədinə” çatmağımıza təsir edəcək. Zəka səviyyəsi, musiqi və ya futbol oynamaq bacarığı kimi xüsusiyyətlər də həmçinin. Sadəcə diapazon irsən alınır.

- Bir çox şirkətlər məşqlərin planlaşdırılması, etnik mənsubiyyətinizi təyin etmək və başqa işlərə kömək etmək üçün genetik testlər aparır. Buna etibar etmək olarmı?

- Biz də oxşar sınaqlar keçiririk. Əyləncə hissəsini tamamilə çıxarsanız, hər hansı bir araşdırmanı satmaq çox çətin olacaq. İnsanlar çox vaxt faydalı şeylər üçün deyil, əyləncə üçün daha çox pul ödəyirlər. Bunu bazar diktə edir. Həm də pul qazanmağı bacarmalısan, sadəcə laboratoriyanda oturub hamıya ən yaxşı alim olduğunu demək faydasızdır. Digər tərəfdən genetika əsasən risklərin qiymətləndirilməsinə əsaslanan bir elmdir. Hər bir insanın inkişaf diapazonu olduğu kimi, müəyyən bir risk diapazonları da var. Deyək ki, xəstədə omeqa-3 və ya B6 vitamini zəif mənimsənilinir. Bu, əslində insan üçün faydalı məlumatdır, lakin düzgün şəkildə istifadə olunmalıdır. Daha çox qırmızı balıq və ya kətan yağı yeməyi tövsiyə etmək kifayət deyil, həmçinin müəyyən bir insanda həqiqətən vitamin çatışmazlığının olub-olmadığını yoxlamaq lazımdır. Daha etibarlı olmaq istəyən şirkətlər əlavə araşdırma üçün diyetoloq və ya həkimlə əlaqə saxlamağı məsləhət görürlər.

- Genetik testlər nə işə yarayır?

- Əyləncəvi tərəfindən danışsaq, mənşəyimizlə bağlı hər şey çox maraqlıdır. Bundan əlavə, klinik sahələrdə istifadə edilir. Məlumdur ki, müxtəlif populyasiyalarda müəyyən xəstəliklərə qarşı müxtəlif həssaslıq var. Adətən xəstələr qabaqcıl həkimlərin: ginekoloqların, onkoloqların, hətta kosmetoloqların tövsiyələri ilə bizə konkret problemlərlə müraciət edirlər. Bir insan bu cür araşdırmalar üçün çox pul ödəyirsə, etnik mənsubiyyət və pəhrizlə bağlı məlumatları da daxil edirik.

Aytən Məftun